malattie genetiche

La Commissione medico scientifica di Telethon nell'Isola

  • Mer, 20/06/2012 - 17:20
Dal 20 al 22 giugno il Parco scientifico e tecnologico di Pula ospiterà la Commissione di Telethon.

Fondazione Telethon, a Pozzuoli da tutto il mondo per dare un nome alle malattie genetiche

  • Gio, 21/06/2018 - 13:20
Dare un nome alle malattie genetiche sconosciute: è questo l’obiettivo comune dei 120 esperti provenienti da oltre 20 diversi Paesi riuniti dal 20 al 21 giugno all’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli per la sesta edizione del convegno internazionale sulle malattie non diagnosticate, organizzato in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità, i National Institutes of Health statunitensi e la Wilhelm Foundation.

Malattie genetiche: la speranza di cura in un enzima

  • Ven, 08/09/2017 - 14:34
Per alcune malattie genetiche come fibrosi cistica o morbo di Gaucher, la speranza potrebbe arrivare dalla regolazione dell’enzima che controlla alcune proteine alterate in queste malattie. A sostenerlo uno studio a cui hanno partecipato l’Istituto di scienze delle produzioni alimentari (Ispa) unità di Lecce e l’Istituto di cristallografia sede di Bari (Ic) del Consiglio nazionale delle ricerche.

Patologie disabilitanti infantili: la lettera-appello di due genitori

  • Mar, 04/07/2017 - 16:49
Sono numerose le patologie disabilitanti infantili, tra le più note le paralisi cerebrali nelle varie forme, le distonie, le malattie degenerative, le malattie neuromuscolari e metaboliche, le malattie genetiche. Chi è affetto da queste patologie è bisognoso di cure costanti.

Bimbi con malattie genetiche a rischio cure errate: la app “Urgenze GenMet” aiuta i medici

  • Mar, 09/06/2015 - 11:30
I bambini con malattie genetiche complesse vanno al pronto soccorso dieci volte più degli altri, fanno molto più frequentemente esami e vengono ricoverati più spesso, ma può succedere che i loro sintomi non vengano riconosciuti. “In aiuto di medici e pediatri arriva una App gratuita che, con un semplice tocco, permette di capire e valutare se la sintomatologia di presentazione potrebbe essere l’espressione di una di complicanza della malattia o, al contrario, sia da riferire ad un comune problema pediatrico”, spiega il presidente della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD), Luigi Memo.