malattia rara

Malattia di Fabry: fino a 25 anni per una diagnosi

  • Mer, 13/06/2018 - 15:46
E’ una patologia genetica rara caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce reni, sistema nervoso e apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un’aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.

Tumori rari: Sindrome di Lynch in aumento nei giovani

  • Ven, 27/02/2015 - 14:58
Essere affetti da cancro del colon-retto in età giovanile: è questa la caratteristica principale della Sindrome di Lynch (LS). Una rara malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, che determina la predisposizione a sviluppare un cancro in questa ed in altre sedi, tra cui l’endometrio, l’ovaio, lo stomaco, i reni, le vie urinarie, la vescica, il pancreas, le vie biliari, il piccolo intestino.

Congresso internazionale sulla Malattia di Pompe domani e sabato a Torino

  • Gio, 20/11/2014 - 12:45
La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una grave patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, che colpisce circa 10mila individui nel mondo. In Italia, tra neonati, bambini e adulti, si stima che ne soffrano più di 300 soggetti.

Malattie rare: approvato in Italia il primo farmaco per la Malattia di Cushing

  • Mar, 04/11/2014 - 13:23
Disponibile anche in Italia pasireotide (Signifor®) primo e unico farmaco per il trattamento della Malattia di Cushing, patologia rara causata da un tumore dell’ipofisi che in Italia colpisce circa 2mila persone, in grande maggioranza donne, e che comporta pesanti alterazioni e disturbi a livello fisico e nella sfera psicologica e comportamentale. Pasireotide, un nuovo analogo della somatostatina, somministrato per via sottocutanea, è stato approvato dall’Ema per il trattamento dei pazienti con Malattia di Cushing in età adulta per i quali l’intervento chirurgico si è rivelato inefficace.

La malattia rara di Niemann Pick tipo C: al via la campagna globale

  • Lun, 13/10/2014 - 16:38
Una diagnosi che arriva con un ritardo medio di 5/6 anni, una patologia spesso confusa con altre, un frustrante e continuo peregrinare da ospedale in ospedale alla ricerca di una risposta. Ecco, in poche parole, quanto ogni giorno sono costrette a vivere le persone affette dalla rara patologia di Niemann Pick tipo C: malattia progressiva, irreversibile ed invalidante con sintomi variabili ed eterogenei, che colpisce soggetti di tutte le età - neonati, bambini, adolescenti ed adulti - e che causa un accumulo intracellulare di lipidi nel cervello, nel fegato e nella milza.

Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell’apprendimento

  • Gio, 06/02/2014 - 11:58
Alterazioni del gene responsabile dell’Incontinentia pigmenti possono provocare, in età scolare, difficoltà nella lettura e nel calcolo. Lo suggerisce, per la prima volta, uno studio dell’Igb-Cnr di Napoli, in collaborazione con l’Irccs-Fondazione Santa Lucia di Roma. I risultati sono stati pubblicati su Plos One.