Talassemia

La talassemia (o anemia mediterranea o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

L’emoglobina è una molecola che ha la funzione di trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti. La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Le molecole alfa e beta, costituenti dell'emoglobina, nella talassemia presentano un difetto in una delle due catene; il risultato prodotto è uno scarso livello di emoglobina nel sangue ed il colorito dei globuli e rosso pallido. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.

Due i casi principali. L'individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote). In tal caso si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor. La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione. In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Ma, in genere, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.

Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano un eccessivo apporto di ferro, che finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con i farmaci ferrochelanti. La mancata somministrazione di questi farmaci porta in questi organi vitali alla fibrosi dei tessuti e successivamente: nel fegato alla cirrosi epatica favorita anche dalle eventuali infezioni (epatiti B e C) contratte mediante trasfusione; nella milza alla ingrossamento che ne rende necessaria l'asportazione chirurgica; nel pancreas al diabete insuline dipendente; nel cuore alla diminuzione della funzionalità cardio-vascolare in genere.

In Sardegna oggi i talassemici sono circa mille.

 

Terapia tradizionale

La talassemia richiede trasfusioni di sangue ogni quindici giorni, pratica che determina un accumulo di ferro tossico in tutto il corpo inclusi il cuore, il fegato e le ghiandole endocrine. La chelazione del ferro è la sola terapia efficace nella rimozione di eccesso di ferro dal cuore. Fino a qualche tempo fa, l’unico chelante disponibile era la deferoxamina, un farmaco che deve essere iniettato sottocute per 8-12 ore, per 5-7 notti la settimana. Deferiprone, il primo farmaco orale ferro-chelante, è attualmente approvato in 48 paesi, inclusa l’Unione Europea, per il trattamento del sovraccarico di ferro in pazienti affetti da talassemia major per i quali la terapia con deferoxamina è controindicata o che presentano una grave tossicità con la terapia con deferoxamina.

 

Trapianto di midollo osseo

Si ha il trapianto di midollo allogenico quando il midollo viene donato da un fratello o una sorella compatibili. La condizione essenziale per la riuscita è la compatibilità assoluta con il donatore ed è l'unico modo per evitare il rigetto del corpo del ricevente. Ricerche mediche condotte negli ultimi anni hanno reso possibile anche il trapianto fra estranei compatibili. Il rischio di rigetto rimane alto.

 

Terapia genica

Il materiale genetico, che nel caso della talassemia, consiste nel gene dell’emoglobina, viene inserito all’interno delle cellule staminali del midollo osseo del paziente che sono state purificate in laboratorio e che una volta “corrette” vengono reinserite all’interno dello stesso paziente senza, pertanto, problemi di rigetto come nel caso del trapianto di midollo da donatore.

 

Thalassa Azione Onlus

L’associazione “Thalassa Azione Onlus” nasce a Cagliari dall’esigenza di dare un supporto a vari livelli a tutte le persone affette da talassemia, attraverso servizi di sostegno e informazione riguardanti gli aspetti medici e scientifici sulla prevenzione e sulla cura della malattia, oltre che sull’inserimento sociale e lavorativo e un supporto legale per la tutela dei diritti. Thalassa Azione vuole essere un punto di riferimento per tutti coloro che volessero un supporto o semplicemente un consiglio legati al mondo della talassemia.

Associazione Thalassemici Sardi Onlus

L’associazione è nata il 21 ottobre del 2006 come continuazione naturale di un comitato spontaneo di pazienti talassemici nato a Sassari nel marzo del 2005.  L’iniziativa è stata presa in prima persona da pazienti affetti da talassemia e non dai loro parenti così come invece è accaduto in passato per altri enti che operano nel campo di questa patologia. Il fino primo dell'associazione è il “miglioramento continuo della salute e della condizione sociale dei pazienti talassemici”.

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