Talassemia

La talassemia (o anemia mediterranea o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

L’emoglobina è una molecola che ha la funzione di trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti. La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Le molecole alfa e beta, costituenti dell'emoglobina, nella talassemia presentano un difetto in una delle due catene; il risultato prodotto è uno scarso livello di emoglobina nel sangue ed il colorito dei globuli e rosso pallido. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.

Due i casi principali. L'individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote). In tal caso si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor. La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione. In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Ma, in genere, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.

Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano un eccessivo apporto di ferro, che finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con i farmaci ferrochelanti. La mancata somministrazione di questi farmaci porta in questi organi vitali alla fibrosi dei tessuti e successivamente: nel fegato alla cirrosi epatica favorita anche dalle eventuali infezioni (epatiti B e C) contratte mediante trasfusione; nella milza alla ingrossamento che ne rende necessaria l'asportazione chirurgica; nel pancreas al diabete insuline dipendente; nel cuore alla diminuzione della funzionalità cardio-vascolare in genere.

In Sardegna oggi i talassemici sono circa mille.

 

Terapia tradizionale

La talassemia richiede trasfusioni di sangue ogni quindici giorni, pratica che determina un accumulo di ferro tossico in tutto il corpo inclusi il cuore, il fegato e le ghiandole endocrine. La chelazione del ferro è la sola terapia efficace nella rimozione di eccesso di ferro dal cuore. Fino a qualche tempo fa, l’unico chelante disponibile era la deferoxamina, un farmaco che deve essere iniettato sottocute per 8-12 ore, per 5-7 notti la settimana. Deferiprone, il primo farmaco orale ferro-chelante, è attualmente approvato in 48 paesi, inclusa l’Unione Europea, per il trattamento del sovraccarico di ferro in pazienti affetti da talassemia major per i quali la terapia con deferoxamina è controindicata o che presentano una grave tossicità con la terapia con deferoxamina.

 

Trapianto di midollo osseo

Si ha il trapianto di midollo allogenico quando il midollo viene donato da un fratello o una sorella compatibili. La condizione essenziale per la riuscita è la compatibilità assoluta con il donatore ed è l'unico modo per evitare il rigetto del corpo del ricevente. Ricerche mediche condotte negli ultimi anni hanno reso possibile anche il trapianto fra estranei compatibili. Il rischio di rigetto rimane alto.

 

Terapia genica

Il materiale genetico, che nel caso della talassemia, consiste nel gene dell’emoglobina, viene inserito all’interno delle cellule staminali del midollo osseo del paziente che sono state purificate in laboratorio e che una volta “corrette” vengono reinserite all’interno dello stesso paziente senza, pertanto, problemi di rigetto come nel caso del trapianto di midollo da donatore.

 

Microcitemico, le tappe del trasferimento

Il processo ha preso il via 30 gennaio 2014 con lo storico trasferimento dal complesso pediatrico Macciotta di Cagliari (che oltretutto soffre di una situazione strutturale particolarmente critica per carenze insanabili riferite a disposizioni in materia di sicurezza e prevenzione incendi, mancanza di spazi ludici e di supporto) di due reparti eccellenti del panorama sanitario cagliaritano, la clinica Pediatrica 1 (degenze e annesso punto di primo soccorso)  e la Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza.

Microcitemico, un sogno diventato realtà

Nasce il nuovo Ospedale Pediatrico Microcitemico. E' commosso il dg dell'Asl 8 Emilio Simeone quando ricorda il momento in cui tutto questo è stato pensato. "Il sogno di Cao e Galanello ora è diventato realtà", afferma il direttore generale dell'Asl 8 provando a stento a trattenere le lacrime. "Da qui inizia una nuova storia del Microcitemico, una storia che vedrà rafforzare strutture e professionalità, per continuare ad essere i primi della classe". Ora l'ospedale è diviso in tre blocchi.

La rivoluzione del Microcitemico

Il direttore generale della Asl 8 Emilio Simeone presenta il nuovo reparto di Neuropsichiatria infantile, fino a oggi operativo nella Clinica Macciotta di via Porcell, ora trasferito al quarto piano dell'Ospedale Pediatrico Microcitemico di via Jenner.

La rivoluzione al Microcitemico

  • Gio, 30/01/2014 - 16:33
Un ospedale a totale misura di bambino, come l'avevano pensato Antonio Cao e Renzo Galanello.

Trapianti, parla il prof Licinio Contu

Licinio Contu, presidente dell'Admo Sardegna e presidente ADoCeS, sulle delle tecnologie per la tipizzazione del Dna dei donatori di midollo osseo lancia un appello alle istituzioni. "Sono passati tanti anni dal 1987 quando è nato il Registro sardo", spiega il prof pioniere dei trapianti in Sardegna, "ma per riuscire a mantenere il primato dobbiamo continuare a investire in tecnologie. Con 150-180mila euro si può acquistare un macchinario che permette di fare 40mila tipizzazioni in un mese, abbassando i costi a 30 euro per ognuna.

Donazioni midollo, Isola al top

  • Mer, 18/12/2013 - 14:24
Batte forte il cuore della Sardegna solidale. Batte nel petto di Rachele e Fabio, 21 e 26 anni, giovani donatori di cellule staminali. Facce pulite e parole semplici, Rachele e Fabio sono due dei 170 volontari sardi che dal 1992 a oggi hanno donato il midollo osseo, a favore di pazienti sardi, della Penisola o degli altri sparsi intorno al mondo. Un piccolo grande gesto che "li ha resi felici" ed è andato a riaccendere una speranza tra le persone affette da malattie ematologiche neoplastiche, leucemie o linfomi, e non neoplastiche, come la talassemia o l'anemia aplastica, per le quali la donazione di midollo osseo rappresenta una valida possibilità di trattamento e guarigione. Sono 83 le donazioni rimaste entro i confini dell'Isola, 49 quelle a favore di pazienti di altre regioni italiane, 30 in Europa, 8 tra Stati Uniti, Canada e Australia.

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