Talassemia

La talassemia (o anemia mediterranea o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

L’emoglobina è una molecola che ha la funzione di trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti. La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Le molecole alfa e beta, costituenti dell'emoglobina, nella talassemia presentano un difetto in una delle due catene; il risultato prodotto è uno scarso livello di emoglobina nel sangue ed il colorito dei globuli e rosso pallido. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.

Due i casi principali. L'individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote). In tal caso si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor. La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione. In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Ma, in genere, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.

Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano un eccessivo apporto di ferro, che finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con i farmaci ferrochelanti. La mancata somministrazione di questi farmaci porta in questi organi vitali alla fibrosi dei tessuti e successivamente: nel fegato alla cirrosi epatica favorita anche dalle eventuali infezioni (epatiti B e C) contratte mediante trasfusione; nella milza alla ingrossamento che ne rende necessaria l'asportazione chirurgica; nel pancreas al diabete insuline dipendente; nel cuore alla diminuzione della funzionalità cardio-vascolare in genere.

In Sardegna oggi i talassemici sono circa mille.

 

Terapia tradizionale

La talassemia richiede trasfusioni di sangue ogni quindici giorni, pratica che determina un accumulo di ferro tossico in tutto il corpo inclusi il cuore, il fegato e le ghiandole endocrine. La chelazione del ferro è la sola terapia efficace nella rimozione di eccesso di ferro dal cuore. Fino a qualche tempo fa, l’unico chelante disponibile era la deferoxamina, un farmaco che deve essere iniettato sottocute per 8-12 ore, per 5-7 notti la settimana. Deferiprone, il primo farmaco orale ferro-chelante, è attualmente approvato in 48 paesi, inclusa l’Unione Europea, per il trattamento del sovraccarico di ferro in pazienti affetti da talassemia major per i quali la terapia con deferoxamina è controindicata o che presentano una grave tossicità con la terapia con deferoxamina.

 

Trapianto di midollo osseo

Si ha il trapianto di midollo allogenico quando il midollo viene donato da un fratello o una sorella compatibili. La condizione essenziale per la riuscita è la compatibilità assoluta con il donatore ed è l'unico modo per evitare il rigetto del corpo del ricevente. Ricerche mediche condotte negli ultimi anni hanno reso possibile anche il trapianto fra estranei compatibili. Il rischio di rigetto rimane alto.

 

Terapia genica

Il materiale genetico, che nel caso della talassemia, consiste nel gene dell’emoglobina, viene inserito all’interno delle cellule staminali del midollo osseo del paziente che sono state purificate in laboratorio e che una volta “corrette” vengono reinserite all’interno dello stesso paziente senza, pertanto, problemi di rigetto come nel caso del trapianto di midollo da donatore.

 

La denuncia dei talassemici: "Stanze del Dh Talassemia Età Evolutive del Microcitemico assegnate alla Prima Clinica Pediatrica"

  • Mer, 24/06/2015 - 13:51
"Due stanze del reparto “Dh Talassemia Età evolutiva” al secondo piano dell’Ospedale Microcitemico, attualmente utilizzate per le terapie trasfusionali dei pazienti con talassemia, sarebbero state assegnate alla prima clinica pediatrica. Esprimiamo il nostro massimo disappunto per l’ennesima decisione perpetrata dalla Asl 8 ai danni della comunità di persone con talassemia che afferisce all’Ospedale Microcitemico che ci onoriamo di rappresentare". E' il grido d'allarme di Matteo Pusceddu, presidente di Thalassa Azione Cagliari Onlus.

Accreditamento internazionale per il Centro Unico Trapianti Binaghi-Microcitemico

Un percorso iniziato tempo fa, un cammino segnato dal lavoro in sinergia, dal rigore e dall'impegno di tutti. Il Centro Unico di Trapianti di midollo osseo Binaghi-Microcitemico ha ottenuto l’accreditamento internazionale JACIE, un riconoscimento che certifica l’assoluta eccellenza della Rete trapiantologica metropolitana di Cagliari e pone la Sardegna all’avanguardia rispetto al resto del Paese: in Italia esistono soltanto altre quattro strutture di questo tipo che possano vantare un accreditamento internazionale come rete trapiantologica metropolitana.

Premio Shardana alla memoria del "prof" Antonio Cao

  • Mar, 12/05/2015 - 13:37
Anche in famiglia era il “prof”, una vita dedicata alla sua passione, motore di un'esistenza al servizio della scienza, dello studio e dei bambini. Una passione che ha mosso le montagne della medicina e che ha lasciato un segno indelebile.

Parole e musica per curare i bambini malati

“C'era una volta una città abitata solo da bambini, gli adulti ci andavano solo per lavorare. Si chiamava Microcitemico. Alcuni abitavano la città per pochi giorni o al massimo una settimana, altri un giorno ogni tre settimane per tutta la loro vita. Altri ancora abitavano la città per mesi, alcuni anche per anni”.

Talassemia e malattie onco-ematologiche, a Cagliari convegno sulle nuove strategie terapeutiche per la gestione della tossicità del ferro

  • Gio, 09/04/2015 - 10:35
La Sardegna è una delle regioni italiane che presenta la maggiore incidenza di pazienti talassemici con quasi mille pazienti, mentre il 13% della popolazione dell’Isola è rappresentato da portatori sani. Proprio Cagliari ospiterà, venerdì 10 e sabato 11 aprile - nelle sale del T Hotel (via dei Giudicati, 66) - un convegno medico multidisciplinare, sostenuto da Novartis Oncology, dal titolo "Deferasirox - Camminando insieme alla ferrochelazione". Due intense giornate di studio, suddivise in diverse sessioni, che coinvolgeranno oltre 200 medici con diverse specializzazioni, provenienti da tutta Italia. In particolare, esperti di talassemia e di ematologia, ma anche di cardiologia, nefrologia, epatologia ed endocrinologia.

Il Gran fondo dei trapiantati arriva a Olbia per dire a gran voce "donare e' vita"

  • Ven, 26/09/2014 - 16:32
“Il trapianto è vita, un dovere verso il nostro prossimo”. E’ questo il messaggio che Lorenzo Pinna, trapiantato di fegato nel 2012, e Valentina Pintus, sottoposta al trapianto di midollo osseo nel 2004, lanceranno domani da Olbia.

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