Talassemia

La talassemia (o anemia mediterranea o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto genetico nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

L’emoglobina è una molecola che ha la funzione di trasportare l’ossigeno in tutti i tessuti. La molecola dell'emoglobina è formata da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche, in particolare le alfa-talassemie e le beta-talassemie. Le molecole alfa e beta, costituenti dell'emoglobina, nella talassemia presentano un difetto in una delle due catene; il risultato prodotto è uno scarso livello di emoglobina nel sangue ed il colorito dei globuli e rosso pallido. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.

Due i casi principali. L'individuo possiede un solo gene difettoso (forma eterozigote). In tal caso si parla di portatore sano e la disfunzione viene chiamata beta-talassemia minor. La maggior parte dei soggetti con talassemia minor non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione. In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Ma, in genere, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale.

Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano un eccessivo apporto di ferro, che finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con i farmaci ferrochelanti. La mancata somministrazione di questi farmaci porta in questi organi vitali alla fibrosi dei tessuti e successivamente: nel fegato alla cirrosi epatica favorita anche dalle eventuali infezioni (epatiti B e C) contratte mediante trasfusione; nella milza alla ingrossamento che ne rende necessaria l'asportazione chirurgica; nel pancreas al diabete insuline dipendente; nel cuore alla diminuzione della funzionalità cardio-vascolare in genere.

In Sardegna oggi i talassemici sono circa mille.

 

Terapia tradizionale

La talassemia richiede trasfusioni di sangue ogni quindici giorni, pratica che determina un accumulo di ferro tossico in tutto il corpo inclusi il cuore, il fegato e le ghiandole endocrine. La chelazione del ferro è la sola terapia efficace nella rimozione di eccesso di ferro dal cuore. Fino a qualche tempo fa, l’unico chelante disponibile era la deferoxamina, un farmaco che deve essere iniettato sottocute per 8-12 ore, per 5-7 notti la settimana. Deferiprone, il primo farmaco orale ferro-chelante, è attualmente approvato in 48 paesi, inclusa l’Unione Europea, per il trattamento del sovraccarico di ferro in pazienti affetti da talassemia major per i quali la terapia con deferoxamina è controindicata o che presentano una grave tossicità con la terapia con deferoxamina.

 

Trapianto di midollo osseo

Si ha il trapianto di midollo allogenico quando il midollo viene donato da un fratello o una sorella compatibili. La condizione essenziale per la riuscita è la compatibilità assoluta con il donatore ed è l'unico modo per evitare il rigetto del corpo del ricevente. Ricerche mediche condotte negli ultimi anni hanno reso possibile anche il trapianto fra estranei compatibili. Il rischio di rigetto rimane alto.

 

Terapia genica

Il materiale genetico, che nel caso della talassemia, consiste nel gene dell’emoglobina, viene inserito all’interno delle cellule staminali del midollo osseo del paziente che sono state purificate in laboratorio e che una volta “corrette” vengono reinserite all’interno dello stesso paziente senza, pertanto, problemi di rigetto come nel caso del trapianto di midollo da donatore.

 

Arru: "Nel nome di Cao lavoriamo insieme per migliorare la sanità sarda"

  • Sab, 26/09/2015 - 12:11
"Anche seguendo l'esempio virtuoso che ha rappresentato Antonio Cao per la sanità sarda e non solo, vi chiedo di lavorare tutti insieme per migliorarci". È l'appello dell'assessore regionale della Sanità, Luigi Arru, rivolto ai tanti operatori presenti stamane alla cerimonia di intitolazione dell'ospedale Microcitemico al genetista.

A Cagliari il Congresso Nazionale Thalassemia 2.0

  • Mer, 23/09/2015 - 16:29
Due giorni con gli occhi della sanità puntati sull'Isola per il congresso nazionale Thalassemia 2.0. Sabato 26 e domenica 27 settembre i maggiori esperti della patologia faranno tappa a Cagliari per un evento che è anche l'occasione per celebrare ancora una volta il professor Antonio Cao.

Microcitemico presto ospedale pediatrico, Arru: "Camere per day hospital ai talassemici"

  • Ven, 26/06/2015 - 18:01
“Il Microcitemico sarà trasformato in un ospedale Pediatrico. Questo accadrà con il processo di incorporazione degli ospedali Microcitemico e Oncologico Businco nell’Azienda ospedaliera Brotzu che avverrà formalmente il primo luglio”. Lo ha detto l’assessore della Sanità Luigi Arru durante l’incontro avvenuto negli uffici dell’assessorato di via Roma, con alcuni rappresentanti dei pazienti e delle Associazioni dei talassemici. L’Esponente della Giunta Pigliaru ha inoltre rassicurato: “Questo obiettivo, per noi prioritario, non mette in discussione la missione storica del Microcitemico: la cura della persona affetta da talassemia. Verrà inoltre garantito un Dipartimento specializzato nella diagnosi, cura e ricerca della patologia”.

Sospeso il presidio davanti al Microcitemico: "Arru si è impegnato formalmente"

  • Ven, 26/06/2015 - 11:05
Hanno smontato le tende davanti al Microcitemico e i membri del Comitato “In Difesa dell’Ospedale Microcitemico” sono tornati a casa. Dopo la firma di un documento da parte di Luigi Arru, il presidio davanti all’Ospedale Microcitemico per manifestare il disagio delle persone con talassemia è stato sospeso.

Giù le mani dal Microcitemico, presidio permanente di Thalassa Azione Onlus

Hanno trascorso la prima notte di protesta in una tenda. Un presidio permanente per dire stop ai tagli di personale e alla riduzione degli spazi dedicati alla cura dei talassemici all'interno del Microcitemico. "Non vogliamo una guerra tra poveri", spiega il presidente della Federazione Thalassa Azione onlus, Ivano Argiolas, "siamo qui per far sentire il nostro grido di dolore che nasce dal disagio che viviamo ogni giorno nel dipartimento di talassemia, con la sottrazione di spazi per noi vitali, indispensabili per la terapia trasfusionale, e di personale dedicato alla nostra specialità.

Emergenza sangue, un cast "da paura" per il cortometraggio di Cullin

Vampirizzato da un'equipe di medici e infermieri tutta da ridere. Una suggestione ad occhi chiusi imbastita in chiave comica per esorcizzare con una risata la paura di donare il sangue.

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