Talassemia, i Centri esperti un punto di riferimento da preservare
  • Sab, 07/05/2016 - 11:26

Marco Bianchi

Presidente UNITED - Associazione per le Anemie Rare, la Talassemia e la Drepanocitosi

 

 

UNITED sostiene insieme a SITE la ricerca “Il valore per la persona con Beta Talassemia Major”: quali sono gli obiettivi di questa iniziativa? Come è nata questa collaborazione con una Società scientifica e un’azienda farmaceutica?

Sebbene in passato siano state portate avanti dalle singole Associazioni iniziative di questo tipo a livello locale, ci siamo resi conto che solo UNITED, nata nel 2012 come federazione tra associazioni, poteva dare una risposta di respiro nazionale alle richieste dei pazienti. In questi quattro anni, UNITED è cresciuta a livello nazionale e la nostra collaborazione con SITE si è ampliata di pari passo. La novità di questa indagine sta proprio nell’essere riusciti a coinvolgere per la prima volta tutte le Associazioni: grazie alla sua valenza questa ricerca potrà essere presentata al prossimo tavolo del TIF, Talassemia International Federation, l’8 maggio, in occasione della Giornata mondiale. L’altro aspetto innovativo dell’indagine condotta da ISTUD sta nell’aver coinvolto, oltre ai pazienti, gli stessi clinici, fatto di grande rilevanza in quanto il rapporto che si crea tra medico e paziente in questa patologia è diverso rispetto a quanto si verifica in tutte le altre malattie croniche, con un coinvolgimento e una continuità decisamente maggiori.

 

Qual è oggi il carico di malattia per un paziente talassemico? Com’è cambiata la situazione negli ultimi anni per quanto riguarda l’assistenza e sul fronte delle terapie?

Il carico maggiore è legato alle ripercussioni della malattia sulla situazione lavorativa, come conferma anche la ricerca ISTUD. È diventato più difficile fare assenze sul lavoro o chiedere permessi anche per motivi di salute. Il talassemico deve sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni due settimane, bisogna poi considerare le assenze dovute alla necessità di effettuare almeno una volta all’anno esami di laboratorio e indagini strumentali per le complicanze. L’astenia inoltre può limitare le ore disponibili per l’attività lavorativa.

Lo scenario di riferimento è complessivamente migliorato soprattutto grazie ai chelanti orali che hanno contributo ad alleggerire il carico di malattia, migliorando sensibilmente l’aderenza alle cure e la qualità di vita dei pazienti. La rete dei centri esperti che è attiva da oltre quarant’anni in Italia, ha saputo assicurare ai pazienti talassemici un’assistenza a 360 gradi, grazie alle competenze e alla cultura degli operatori sanitari. La centralità del paziente e l’ottimo valore di relazione emergono chiaramente dalle storie e dalle risposte di quanti hanno partecipato all’indagine.

Una volta la talassemia veniva considerata patologia a forte impatto sociale, ma con la prevenzione e gli screening sono diminuiti i nuovi casi: un esempio è la città di Ferrara dove è dal 1984 che non nasce un bimbo affetto da talassemia; inoltre, adesso la malattia è seguita in maniera così efficace che qualche coppia decide di portare avanti la gravidanza anche se dalle indagini risulta un feto talassemico. Tuttavia, se da un lato i progressi diagnostici e terapeutici avvantaggiano i nuovi nati e i giovanissimi, dall’altro gli avanzamenti hanno portato a un calo dell’attenzione nei confronti dei pazienti di vecchia data e a uno spostamento incongruo di risorse.

 

Quali sono gli aspetti di maggior interesse che emergono dall’indagine?

Eravamo certi che dall’indagine sarebbero emerse importanti differenze territoriali: lo scenario è invece quello di una realtà assistenziale omogenea da nord a sud e questo è il risultato di un sistema efficiente, basato su alcuni capisaldi: un ottimo rapporto dei pazienti con il proprio medico curante; l’esperto di talassemia come fulcro di una squadra multidisciplinare; la presa in carico integrata e globale del paziente talassemico; protocolli di cura che includevano periodiche visite specialistiche e la gestione delle complicanze. I pazienti si sentono ben curati e ascoltati e affermano di poter svolgere una vita più attiva rispetto a quanto prospettato loro da bambini, forse perché tutti noi abbiamo sofferto a causa delle tante limitazioni che la malattia imponeva e che con i progressi scientifici sono state superate. Oggi siamo più forti e propositivi, ma le cose stanno cambiando, e dalla ricerca emergono le preoccupazioni di pazienti e medici riguardo al fatto che questo sistema non venga salvaguardato. Cosa accadrà tra 10-15 anni, quando sarà inevitabile il ricambio generazionale dei professionisti sanitari?

 

Perché vi preoccupa il ricambio generazionale? Quanto è importante la continuità della relazione del paziente con lo specialista o il team di specialisti?

È fondamentale: i pazienti sono abituati a questa continuità della relazione che dura tutta una vita e diventa talmente assidua negli anni da trasformarsi quasi in rapporto parentale o amicale. Ogni paziente vede il proprio medico curante almeno due volte al mese, e vanno inoltre considerate le visite specialistiche durante l’anno. D’altra parte la continuità relazionale è parte integrante della continuità assistenziale, necessaria sotto il profilo clinico in quanto un malessere che può apparentemente essere banale per altre patologie croniche, può diventare un segnale importante nel paziente talassemico. Le criticità organizzative e strutturali, il taglio del personale, i carichi di lavoro sempre maggiori cui sono sottoposti i nostri medici, possono mettere a rischio questa continuità, perno della corretta gestione del paziente talassemico.

 

Quali sono le aspettative e i timori dei pazienti per il futuro?

I pazienti talassemici italiani sono abituati a un’assistenza integrata e a una gestione delle complicanze considerate all’avanguardia dalla comunità scientifica internazionale. Nel tempo, inoltre, abbiamo assistito a un vero giro di boa riguardo all’efficacia delle terapie e a un costante miglioramento della qualità della vita. Sarà per questo che tutti noi ci aspettiamo sempre qualcosa di più e di meglio. Vorremmo farmaci e terapie sempre più efficaci, contiamo sulla terapia genica per il futuro; vorremmo poter accedere ai nuovi farmaci per l’eradicazione dell’epatite C senza dover aspettare che la fibrosi epatica diventi severa, anche considerando che il sovraccarico di ferro comune ai talassemici è un fattore di ulteriore rischio di evoluzione maligna dell’epatopatia con rischio aumentato per carcinoma del fegato. Siamo preoccupati per il destino dei Centri di riferimento, la loro graduale e progressiva disgregazione è forse il timore più grande. Vorremmo che questo sistema, così efficiente e vincente, fosse salvaguardato e potenziato per difendere la mole di esperienza, competenza e cultura che nei decenni si è accumulata grazie ai professionisti che operano con dedizione all’interno delle strutture.

 

Quali sono le principali richieste delle Associazioni?

Per mantenere questi standard e preservare la qualità di vita dei pazienti le Associazioni pazienti chiedono di non abbassare la guardia sul problema sangue in Italia, affinché vi sia la disponibilità per le trasfusioni in qualunque momento; sollecitano un potenziamento dei Centri per i quali i protocolli internazionali prevedono un medico esperto ogni 50 pazienti mentre adesso la tendenza in alcune realtà italiane è di un esperto ogni 150 pazienti; importante è anche l‘accesso ai nuovi farmaci anti-HCV per i pazienti talassemici con infezione da epatite C per impedire alla patologia epatica di aggravarsi con perdite di vite umane e aggravio dei costi; in generale vorremmo una maggiore attenzione del Ministero della Salute, dell’AIFA e del governo per i nostri centri.

 

Quali sono gli obiettivi e le principali attività di UNITED?

Come accennato sopra, UNITED si è formata nel 2012 con lo scopo di rappresentare in unica voce tutte le decine di Associazioni dei pazienti presenti sul territorio nazionale. I nostri obiettivi riguardano lo sviluppo della ricerca clinica e la formazione delle nuove generazioni di medici esperti in talassemia e di tutte le figure coinvolte nel percorso assistenziale. Ci proponiamo di rappresentare la situazione italiana a livello europeo e internazionale e di sviluppare rapporti con le istituzioni e i nostri referenti, in particolare l’Associazione volontari sangue, l’Istituto Superiore di Sanità, il Ministero della Salute e l’AIFA. Una delle nostre maggiori ambizioni sarà quella di realizzare un proposta di legge per consolidare la presenza e le attività dei Centri esperti. In questi quattro anni abbiamo cercato di ottenere una revisione del Codice della strada per la parte che riguarda i pazienti talassemici; abbiamo organizzato con i pazienti due congressi, uno internazionale e uno nazionale, con la presenza dei maggiori esperti non solo italiani nel campo delle terapie e della ricerca; un impegno importante che intendiamo portare avanti è quello di incontrare e coinvolgere tutte le Associazioni pazienti talassemici presenti nel Paese. 

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