Malattie rare e Distrofia Muscolare di Duchenne: PTC Therapeutics entra in Italia
  • Lun, 06/07/2015 - 14:50

PTC Therapeutics, azienda biotech americana impegnata nella ricerca, sviluppo e commercializzazione di nuove e innovative terapie orali per il trattamento di patologie gravi, invalidanti e potenzialmente letali, ha annunciato il suo ingresso in Italia e l'apertura della sua sede a Roma. Grazie al suo expertise nei meccanismi biologici dell’RNA, PTC Therapeutics ha una robusta pipeline di farmaci in sviluppo in diverse aree terapeutiche, tra cui malattie genetiche rare, malattie infettive e oncologia.
"Siamo entusiasti di ampliare la nostra presenza entrando in Italia con l'apertura della sede di Roma. PTC Therapeutics collabora da molti anni con le Istituzioni e Centri di eccellenza italiani attraverso progetti di ricerca e studi clinici. Ora, con l'apertura della sede di Roma, aumenteremo la nostra presenza e le risorse, e lavoreremo per mettere a disposizione dei pazienti i nostri farmaci. Tra questi,  il primo e principale ha già ricevuto l’approvazione Europea", dichiara Roberto Florenzano, Vice President & General Manager Italia di PTC Therapeutics. "Con l’ingresso in Italia massimizzeremo i nostri sforzi e l'impegno per la comunità italiana, in linea con l'obiettivo PTC di supportare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e altre patologie genetiche neglette".
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica rara che causa un progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia con conseguente perdita della funzionalità della parte inferiore del corpo prima e di quella superiore poi. Questa perdita di fuunzionalità fisica continua a progredire e normalmente i pazienti hanno bisogno di usare la sedia a rotelle già intorno ai 12 anni d'età. La perdita completa della funzionalità fisica si verifica intorno ai 20 anni e i pazienti diventano non-autosufficienti per tutti gli aspetti della vita, comprese l'alimentazione e la cura personale. Le conseguenti complicanze cardiache e respiratorie della DMD solitamente portano alla morte in età giovane-adulta, ad un'età media di 25 anni.
"La distrofia di Duchenne è una grave forma di distrofia muscolare che comporta un coinvolgimento progressivo dei muscoli – spiega Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Neuropsichiatria infantile, Policlinico "Agostino Gemelli" Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma – negli ultimi anni diversi approcci terapeutici fanno intravedere la possibilità di rallentare questa progressione e di consentire un più lungo mantenimento della struttura del muscolo. L’intera comunità di medici e di famiglie è quindi chiaramente felice dell’attenzione che le Aziende farmaceutiche stanno dedicando da qualche anno a queste malattie, sperando che un intervento precoce possa contribuire, soprattutto se instaurato nelle fasi iniziali della malattia, a limitare la progressione del danno muscolare e della debolezza che ne consegue".
Oltre alle complicanze fisiche, i pazienti con DMD possono soffrire anche di problemi sociali ed emotivi, che vanno ulteriormente a gravare sul già pesante carico assistenziale per le famiglie: per questo motivo, PTC Therapeutics ritiene fondamentale il ruolo delle Associazioni di genitori e familiari dei pazienti, con le quali porta avanti da sempre un dialogo costante e collaborativo.
"Accolgo con piacere la notizia  di una sede italiana di PTC Therapeutics – dichiara Filippo Buccella, presidente e fondatore di Parent Project Onlus – e sono certo che la presenza sul territorio darà ulteriore forza all’intenso e aperto dialogo che da oltre un decennio lega la nostra comunità di pazienti a questa Azienda e grazie alla quale oggi la speranza della disponibilità di un trattamento per i ragazzi con distrofia di Duchenne è finalmente, per alcuni di loro, una realtà”.

 

 

 

Scheda informativa: Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)

 

 

Che cosa è la Distrofia Muscolare di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica degenerativa muscolare dell’infanzia, che colpisce principalmente, ma non esclusivamente, i maschi. È una delle più comuni e gravi forme di distrofia muscolare, che causa progressivo indebolimento muscolare dalla prima infanzia, con successiva perdita prima delle funzioni della parte inferiore del corpo, e quindi della parte superiore.

Bambini e adolescenti con DMD subiscono un continuo e inesorabile declino delle funzioni fisiche, normalmente hanno bisogno di usare una sedia a rotelle attorno ai 12 anni d’età, seguito da un declino della funzione respiratoria e cardiaca che di solito conduce alla morte attorno ai 25 anni d’età.

 

Che cosa provoca la DMD?

La DMD è causata dalla mutazione di un gene che è responsabile della produzione di distrofina, una proteina essenziale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e dei muscoli del cuore. La mutazione causa sia assenza sia difetto della proteina distrofina, i muscoli sono incapaci di operare correttamente e soffrono di un danneggiamento progressivo. Tessuto connettivo e grasso sostituiscono le fibre muscolari, con conseguente indebolimento muscolare. La DMD è una malattia di genere collegata, poiché il gene è portato sul cromosoma X. I maschi hanno un solo cromosoma X che li rende più propensi a soffrire della malattia, in quanto mancano del secondo cromosoma X per compensare il gene danneggiato.

La DMD può essere trasmessa dal genitore al figlio, ma approssimativamente nel 35% dei casi è dovuta ad una mutazione spontanea casuale.

 

Cos'è la distrofina?

La distrofina è una proteina associata alla membrana muscolare ed è essenziale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e dei muscoli del cuore. L’assenza di distrofina normalmente funzionante si traduce in fragilità muscolare, come la lesione muscolare che si verifica quando i muscoli si contraggono o si stirano durante l’uso normale. Appena il danno muscolare progredisce, il tessuto connettivo e il grasso sostituiscono le fibre muscolari, causando un inesorabile indebolimento muscolare.

 

Come vengono colpiti dalla DMD i bambini e i giovani adulti?

La DMD è diagnosticata nei bambini all’età di circa 5 anni, quando mostrano una significativa differenza nella capacità fisica, rispetto a quella dei loro coetanei. Tuttavia, può essere scoperta prima se ci sono ritardi nelle fasi fondamentali dello sviluppo, come il camminare autonomi o il linguaggio.

Ci sono quattro fasi caratteristiche della malattia (le età sono approssimative):

  • Fase iniziale (dalla diagnosi a 7 anni): durante questo primo stadio i bambini sono in ritardo nel camminare e correre e non possono stare al passo dei loro coetanei.

  • Fase di transizione (da 6 a 9 anni): camminare diventa difficile e i bambini perdono la capacità di salire le scale.

  • Perdita della deambulazione (da 10 a 14 anni): i bambini perdono la capacità di camminare (perdita della deambulazione) e devono utilizzare la sedia a rotelle a tempo pieno. Solitamente, allo stesso tempo, perdono la capacità di usare le braccia e i muscoli della parte superiore del corpo.

  • Stadio adulto (da 15 anni in avanti): la malattia comincia a colpire l'apparato respiratorio e il cuore e i ragazzi giovani possono aver bisogno del supporto di respiratori. All’età di circa 20 anni si ha la perdita di tutte le funzioni fisiche, e giovani adulti diventano dipendenti da caregivers per tutti gli aspetti della vita, compresa l’alimentazione e la cura personale. Le successive complicazioni cardiache e respiratorie della DMD solitamente portano alla morte all’inizio della vita adulta (l’età media di morte è di circa 25 anni).

Assieme alle complicazioni fisiche, i pazienti con DMD possono soffrire anche di diversi problemi sociali ed emotivi. Terapisti occupazionali e operatori sociali sono quindi parte integrante della squadra multidisciplinare responsabile del trattamento dei pazienti con DMD.

 

Quali trattamenti sono disponibili per la DMD?

Fino a poco tempo fa non esistevano terapie che agiscano sulle cause alla base della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il trattamento con steroidi come i glucocorticoidi ed esercizi quotidiani dolci possono aiutare ad alleviare i sintomi della malattia come la perdita della forza muscolare e il deterioramento della funzione cardiaca.

Chirurgia della scoliosi e sostegno ortopedico possono aiutare a gestire le complicazioni legate alla progressione della malattia, e la ventilazione artificiale è necessaria per assistere la respirazione dei pazienti con DMD.

 

 

Ulteriori informazioni

 

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