Ematologia di precisione: attacco alla Leucemia Mieloide Acuta e alle sue cento varianti
  • Lun, 05/10/2015 - 15:00

Sergio Amadori

Direttore U.O.C. di Ematologia, Policlinico Tor Vergata, Roma

 

Ematologia di precisione:

attacco alla Leucemia Mieloide Acuta e alle sue cento varianti

 

La Leucemia Mieloide Acuta è un’area patologica complessa che comprende un centinaio di patologie diverse con quadri genetici differenti. Oggi alcune di queste patologie, come la Leucemia Acuta Promielocitica, possono essere trattate con l’ematologia di precisione, il nuovo paradigma basato su diagnostica molecolare e terapie mirate: ci sono in vista risultati altrettanto promettenti per altri tipi di LMA?

La Leucemia Acuta Promielocitica è una patologia tumorale del sangue associata a un’alterazione genica specifica, la mutazione PML- rara alfa: l’identificazione di questa mutazione ha consentito di mettere a punto due terapie mirate su questo specifico bersaglio che consentono la guarigione nel 90% dei casi. Sappiamo però che la Leucemia Mieloide Acuta è estremamente eterogenea sul piano biologico in quanto costituita da forme patologiche diverse, caratterizzate da peculiari alterazioni genetiche e molecolari che hanno importanti riflessi sulla prognosi e sulla risposta alle terapie oggi disponibili. L’approccio della medicina di precisione potrà essere esteso anche ad altri sottotipi di LMA nel momento in cui identificheremo molte altre mutazioni per le quali sarà possibile costruire farmaci mirati. Nella pratica clinica disponiamo già oggi di una serie di farmaci in grado di interferire con le mutazioni genetiche di alcuni sottotipi di LMA, come ad esempio è FLT3, mutazione che si associa ad una prognosi più grave della malattia. In questo momento assistiamo a un grande sviluppo di trial clinici che testano i nuovi farmaci, che deve andare di pari passo con una diagnostica genetico-molecolare all’avanguardia per garantire ai pazienti i trattamenti più efficaci.

 

Rispetto a una patologia complessa come la Leucemia Mieloide Acuta quali potranno essere per medici e pazienti i vantaggi di poter avvalersi della rete di laboratori LabNet, già utilizzata per la Leucemia Mieloide Cronica, in grado di garantire qualità omogenea nelle diagnosi?

I vantaggi saranno enormi. Oggi l’assunto fondamentale è che per trattare al meglio la Leucemia Mieloide Acuta occorre una diagnosi molecolare appropriata e moderna che permetta di identificare gruppi e sottogruppi di malattie in modo da consentire l’arruolamento nei trial dei pazienti che possano effettivamente beneficiare di farmaci intelligenti. Non tutti i laboratori hanno accesso a una diagnostica molecolare avanzata, Labnet è un network di laboratori al servizio del paziente e del clinico: una piattaforma di diagnostica avanzata certificata alla quale tutti i Centri possono attingere inviando campioni per avere risposte sicure e in tempi brevi.

 

Quale contributo potrà venire dalla rete LabNet alla ricerca clinica sulla Leucemia Mieloide Acuta? Quali dati si potranno ricavare? E in che modo questi dati potranno migliorare la pratica clinica? Nell’onco-ematologia di precisione si parla molto di grandi database per la ricerca – LabNet potrebbe svolgere questa funzione? Vede una possibile applicazione di strategie di ricerca “big data”?

Il contributo di LabNet alla ricerca sulla Leucemia Mieloide Acuta potrà essere fondamentale. La piattaforma LabNet mette in rete i migliori laboratori nazionali e permetterà di accumulare nel tempo una gran mole di dati sulla eterogeneità della patologia. Dopo l’esperienza maturata con la Leucemia Mieloide Cronica (LMC), GIMEMA (Gruppo Italiano Malattie EMatologiche dell'Adulto) ha pensato di sviluppare il progetto LabNet per la LMA proprio per accumulare informazioni utili a realizzare studi clinici prospettici per sottogruppi e per varare studi retrospettivi attraverso i quali raccogliere informazioni sul reale significato prognostico delle mutazioni: in questo modo possiamo decidere se trattare i pazienti con chemioterapia standard o con trattamenti più innovativi o, addirittura, con il trapianto precoce di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile, in quanto la tempistica del trapianto viene modulata sulla base dell’assetto genetico. LabNet, dunque, si appresta a diventare un “big data” formidabile da cui estrapolare informazioni preziose.

Come le aziende farmaceutiche possono aiutare lo sviluppo dell’ematologia di precisione?

Il ruolo della ricerca di base è fondamentale ma per lo sviluppo di farmaci efficaci e mirati è indispensabile la collaborazione con le aziende farmaceutiche. La ricerca in questo campo può avanzare solo attraverso partnership virtuose tra ricercatori e industrie su progetti e sviluppo di nuove terapie. Il sostegno di Novartis a GIMEMA è un ottimo esempio di questa collaborazione che ha reso possibile lo sviluppo di un progetto tanto ambizioso quale LabNet per la LMC, senza alcun tipo di condizionamento che possa comprometterne l’indipendenza scientifica. Esperienza che sarà replicata per la LMA.

 

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