Diagnosi precoce, screening e trattamento: tutte le armi per combattere la displasia dell'anca
  • Mar, 20/05/2014 - 09:57


La displasia evolutiva dell’anca è la più importante tra le deformità congenite in ambito ortopedico se si tiene conto della sua incidenza, della sua evolutività, delle difficoltà terapeutiche e della gravità dei danni funzionali che può determinare. Si tratta di un’alterazione congenita caratterizzata da displasia della cartilagine acetabolare e lassità capsulo-ligamentosa dell’articolazione coxo-femorale a carattere evolutivo che comprende varie condizioni cliniche e anatomopatologiche che vanno dalla semplice displasia acetabolare alla lussazione franca irriducibile. I pazienti affetti necessitano di un attento follow-up per tutto il periodo dell’accrescimento e poi nella vita adulta.
Da tanto tempo ormai tempo si ritiene che la terapia di questa affezione sia tanto più efficace quanto più precocemente essa venga posta in atto (Ramsey P.L  1976) ma purtroppo l’esame clinico e i fattori di rischio non sono elementi sicuri per la diagnosi precoce.
L'incidenza di questa patologia è variabile a seconda della area geografica: l'Europa è il continente con l'incidenza maggiore, gli africani sono praticamente risparmiati cosi come gli asiatici. In Italia l'incidenza è di circa 3/1000 con la maggiore incidenza in Emilia (4-5/1000) e la minore in Sicilia (0.1/1000). Includendo nella casistica anche la semplice displasia si arriva a valori per l'Italia di 20-45/1000 nati. Nella nostra Isola l’icidenza è in linea con il dato nazionale.
L'affezione ha carattere familiare nel 22% dei casi. Il sesso più colpito è quello femminile con valori che variano nelle casistiche mondiali da 4/1 a 8/1. Il lato più colpito è il sinistro (60%).
Tra i fattori meccanici, le presentazioni podaliche (2-4% dei parti naturali), rivestono statisticamente l’importanza maggiore con un’incidenza di displasia va dal 17% al 23%.  Tale incidenza è suddivisa in un rapporto 2/1 tra femmine e maschi. Un gruppo particolarmente a rischio è quindi quello delle femmine caucasiche primogenite e podaliche (1/35).

Considerata l'incidenza e la gravità di tale patologia si è individuata sin dai primi del 1900 la necessità di una diagnosi precoce che consentisse una terapia immediata. Tale diagnosi è stata a lungo basata su criteri inizialmente clinici che, purtroppo, hanno un'alta incidenza di falsi negativi (25%) anche in presenza di lussazione e che sono totalmente silenti in caso di semplice displasia, e, in un periodo successivo, sull'evidenza radiografica.  Attualmente la principale metodica diagnostica attuabile in età neonatale è quella ecografica proposta da Graf nei primi anni 80 e attualmente utilizzata in tutto il mondo e soprattutto in Europa sia per lo screening dei neonati che guidare il trattamento.
L’ecografia è praticabile dal primo giorno di vita, innocua, ripetibile, confrontabile.
L’età più adatta per lo screening è quella che va dalle 4 alle 6 settimane di vita. In questa età la capacità di rimodellamento del cotile è molto alta e la percentuale di falsi positivi (anche in fisiologico ritardo di maturazione, circa 25% alla nascita) è basso. In tale gruppo di neonati non vanno invece compresi i bambini con fattori di rischio (familiarità e parto podalico) e quelli con una evidenza clinica  alla nascita (scatto di Ortolani-Barlow, instabilità, ipometria, limitata abduzione delle anche) che vanno invece immediatamente sottoposti all'esame. Mediante la tecnica di Graf si possono classificare le anche in 4 tipi in base al grado di maturazione raggiunto e a loro volta suddivisi in sottotipi.
L’esame radiografico rimane ancora utile per valutare l’efficacia del trattamento e nel follow-up dei pazienti affetti dalle forme più gravi e serve a valutare lo sviluppo dell’acetabolo e dell’epifisi femorale e quindi a porre indicazione a eventuali ulteriori trattamenti anche di tipo chirurgico.
Va ricordato che il processo di rimodellamento dell'acetabolo in presenza di una corretta e anatomica posizione della testa è massimo nei primi due mesi di vita, prosegue in maniera significativa sino ai 12 mesi, ed è minimo dai due agli 8 anni questo ovviamente deve far riflettere sull'opportunità della diagnosi precoce e sulla necessità dello screening.

In linea generale il trattamento della displasia evolutiva dell’anca si propone tre scopi fondamentali:
•  ristabilire i corretti rapporti tra epifisi femorale e cotile,
• normalizzare i parametri articolari alterati (acetabolari e femorali),
• prevenire l’artrosi secondaria.

Entro l’anno d’età gli obiettivi da raggiungere sono la riduzione e la contenzione della testa femorale nel bacino, la sua stabilizzazione e la maturazione dell’anca.
Questi obiettivi potranno essere raggiunti avvalendosi di una diagnosi precoce (alla nascita o entro le 6 settimane di vita) e utilizzando un trattamento ecoguidato secondo la classificazione di Graf.

In presenza di un anca lussata o sublussata sarà necessario praticare in primo luogo una riduzione che potrà essere manuale (sempre molto cauta e delicata per evitare sofferenze vascolari e traumi delle cartilagini), mediante trazione  o cruenta qualora i primi due metodi non siano risolutivi.
Una volta ottenuta la riduzione si dovrà passare alla contenzione che dovrà essere ottenuta con un apparecchio gessato pelvi-podalico o  con un divaricatore rigido fisso da utilizzare a permanenza.
La corretta centratura in gesso o in divaricatore andrà controllata radiograficamente e l’anca una volta centrata dovrà essere controllata ecograficamente e clinicamente ogni 30-45 giorni.
Una volta raggiunti gli obiettivi di riduzione e stabilità, la terza fase è quella della maturazione che sarà anche il risultato auspicato per le anche con ritardo di maturazione o displasia acetabolare.
Per questa fase sono indicate delle ortesi dinamiche che permettano all’articolazione di maturare in posizione corretta di abduzione e flessione ma che permettano il movimento il movimento.
In questa fase il controllo sarà clinico ed ecografico dopo 30-45 giorni e il trattamento avrà durata variabile da uno a tre mesi.
Con questo trattamento è possibile ottenere una completa guarigione della patologia.

Tra 1 e 3 anni  i passaggi da percorrere saranno gli stessi cioè riduzione incruenta o, più spesso, cruenta; contenzione con apparecchio gessato o divaricatore, la durata sarà inversamente proporzionale all’età del bambino e la maturazione sarà tanto più improbabile quanto più l’età del bambino è avanzata. La correzione chirurgica degli indici acetabolari alterati (sempre in presenza di un’anca ridotta) si realizza mediante acetaboloplastiche e osteotomie di centrazione.
Dopo i 3 anni è difficile che i parametri alterati si correggano spontaneamente per cui una volta ottenuta la riduzione vanno eseguiti interventi di ricostruzione e stabilizzazione. Attraverso un attento esame degli indici acetabolari e femorali si deve stabilire se l’anca è normale, lievemente displasica o gravemente displasica.
Se nelle anche lievemente displasiche si può attendere e rimandare il problema a interventi osteotomici o sostitutivi da effettuare sotto indicazione clinica in età adulta-anziana, nelle anche gravemente displasiche sarà necessario praticare interventi di prevenzione tesi a evitare la comparsa di artrosi in età giovanile e quindi di precoce disabilità.

Ormai da oltre un decennio in Sardegna la collaborazione tra ortopedico,  ecografista, neonatologo e pediatra ha consentito di ottenere la normalizzazione dei parametri clinici ed ecografici in età precocissima: il confronto tra i risultati ottenuti in questi anni di lavoro e i dati riportati in letteratura dimostra come sia possibile ottenere una diminuzione in tempo del periodo di tutorizzazione del bambino e una bassa incidenza di trattamenti chirurgici e ospedalizzazioni. Questi risultati, che abbiamo potuto valutare anche analizzando i dati sulle ospedalizzazioni extraregione per trattamenti chirurgici e che dimostrano una drammatica riduzione dei “viaggi” (solo un intervento nel 2012), implicano delle considerazioni sul costo sociale ed economico di uno screening in età precocissima per tutta la popolazione e una diagnosi mediante ecografia durante la degenza al nido per i bambini con sintomatologia positiva o con fattori di rischio.
Il trattamento precoce mirato ottenuto dalla collaborazione tra l’ortopedico, il pediatra e dell’ecografista,  ha consentito il conseguimento dei buoni risultati ottenuti grazie alla standardizzazione di un protocollo di terapia messo a punto seguendo i dati della letteratura internazionale e applicando delle modifiche suggerite dalla pratica clinica.

In conclusione la displasia dell'anca è una patologia invalidante se non riconosciuta e adeguatamente trattata in età infantile. Le  attuali linee guida di diagnosi e di trattamento si basano sui seguenti aspetti:
- evolutività della patologia e pertanto è indispensabile conoscere il processo di sviluppo dell'anca dall'abbozzo embrionario all'età infantile e adulta;
- metodica di screening clinico ed ecografico applicata a tutti i nati precocemente (entro le 6 settimane) che permette l'individuazione di tutte le  anomalie, anche meno gravi, consentendo di praticare  trattamenti incruenti;
In base a queste considerazioni è importante individuare e seguire una linea univoca di comportamento tra il neonatologo, il pediatra, l'ortopedico e l'ecografista per l'esecuzione di visite, controlli ecografici e radiografici e sottolineare l'opportunità di intervenire tempestivamente per evitare un'artrosi secondaria precoce e una conseguente disabilità in età adulta.

Valeria Setzu*

 

*Valeria Setzu, ortopedico e traumatologo del reparto di Ortopedia e microchirurgia ricostruttiva dell'Ospedale Marino di Cagliari, consulente ortopedico dell'ospedale Pediatrico Microcitemico, docente di Malattie dell'apparato locomotore della Scuola di specializzazione in Pediatria dell'Università degli Studi di Cagliari.

 

 

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