Congresso Accademia LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e disturbi del Movimento
  • Ven, 06/05/2016 - 13:25

Il secondo congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e dei Disturbi del Movimento, ormai punto di riferimento per queste patologie nel nostro Paese, dopo aver dedicato il primo incontro al superamento dei trattamenti tradizionali della malattia di Parkinson dello scorso incontro nazionale di Torino, in questo di Bari passa alla sistematizzazione epidemiologica dei disturbi del movimento.

 

Si parte dalle distonie, dove la mancanza di test diagnostici e marcatori biologici, insieme a un'espressività clinica estremamente variabile, per troppo tempo hanno impedito che molti casi arrivassero all'attenzione del medico o che venissero diagnosticati correttamente.

 

IL RIDA

 

Nell’ambito del congresso viene portata all’attenzione dei neurologi un’iniziativa dell’Accademia focalizzata su questi disturbi di cui soffrirebbero oltre 40mila italiani, il Registro Italiano Distonie dell’Adulto per il quale è stata adottata la sigla RIDA nel corso del consiglio direttivo del 26 gennaio 2015.

 

Le distonie sarebbero il terzo disturbo del movimento dopo malattia di Parkinson e tremore, ma le stime variano da Paese a Paese: ad esempio per la forma nota come blefarospasmo, uno studio del 2001 ha rilevato una prevalenza italiana 8 volte più alta di quella degli Stati Uniti.

 

Con il RIDA s’intende mettere a fuoco la reale situazione dei soggetti affetti da distonia dell’adulto residenti nelle diverse regioni Italiane, puntando principalmente su cinque obiettivi:

 

1) raccogliere, valutare, organizzare e archiviare in modo continuativo e sistematico informazioni clinico - demografiche rilevanti sui casi di distonia ad esordio adulto rendendole disponibili per studi e ricerche,

 

2) promuovere nelle strutture aderenti al RIDA l’uso di sistemi di classificazione e registrazione uniformi e confrontabili,

 

3) descrivere le distonie dell'adulto e le sue variazioni territoriali e temporali attraverso misure di prevalenza e incidenza a livello locale e nazionale,

 

4) tracciare la storia naturale delle distonie dell’adulto

 

5) identificare sottotipi clinici e fattori di rischio e protettivi.

 

Queste informazioni consentiranno non solo di migliorare le conoscenze sulle distonie dell’adulto, ma anche di delineare corretti percorsi diagnostico-terapeutici e progettare interventi di prevenzione. Questi dati potranno diventare indicatori dei bisogni sanitari della popolazione (consumo di risorse, quantità e tipologia di prestazioni richieste) per migliorare il governo e la gestione della sanità pubblica facendo diventare il RIDA un utile strumento di miglioramento delle conoscenze soprattutto per quanto riguarda la correttezza diagnostica, premessa fondamentale in condizioni dove oggi sono disponibili terapie efficaci, seppur sintomatiche, al di là dei farmaci tranquillanti maggiori e minori, spesso abusati per una presunta eziologia psicogena.

 

Fonti primarie del RIDA saranno le strutture neurologiche, oftalmologiche e riabilitative che praticano il trattamento con tossina botulinica o con altri trattamenti avanzati come la DBS, la stimolazione cerebrale profonda. Ove possibile, saranno anche consultati i registri regionali delle malattie rare che forniscono l’esenzione per patologia.

 

Finora hanno aderito i centri di Bari, Bologna, Bolzano, Cagliari, Catanzaro, Chieti, Ferrara, Genova, Messina, Milano, Napoli, Novara, Palermo, Pavia, Perugia, Pisa, Roma, Salerno, Torino, Udine e Verona che negli ultimi tre mesi hanno già raccolto i dati relativi a oltre 400 pazienti.

 

Previo consenso informato, sono inseriti nel Registro tutti i soggetti maggiorenni affetti da distonia dell’adulto di qualunque eziologia.

 

 

IL PROGETTO MARSDEN PER LE DISTONIE SOMMERSE

 

Allo scopo di far emergere casi misconosciuti è inoltre partito un progetto collaborativo parallelo che ha lo scopo di formulare linee guida diagnostiche per le varie forme di distonia dell’adulto e parte a distanza di esattamente 40 anni dallo storico articolo di Carl David Marsden che per primo ha stabilito l’origine organica delle varie forme di distonia focale, descrivendone i principali caratteri clinici.

 

LE DISTONIE

 

Ogni giorno quasi 40mila italiani si vergognano di quello che fa il loro corpo, che all'improvviso diventa un estraneo. Si tratta di disturbi caratterizzati da lenti movimenti ripetitivi, posture anomale e/o tremori muscolari incontrollabili volontariamente.

A determinare i movimenti torsionali e le strane posture delle varie parti del corpo sono contrazioni muscolari protratte che spesso rendono i movimenti anche dolorosi. Le distonie vengono classificate a seconda della regione corporea colpita determinando ad esempio movimenti crampiformi dell’arto inferiore, torsioni del piede che finisce per essere trascinato nella deambulazione, movimenti involontari del collo, violento ammiccamento o completa chiusura delle palpebre che non possono più essere riaperte, tremori muscolari vari e difficoltà a parlare.

Tutti questi sintomi si accentuano nelle situazioni di stress e quando il paziente è stanco.

 

IL VISSUTO DEL PAZIENTE DISTONICO

Ecco cosa significa soffrire di alcune delle distonie più comuni:

Torcicollo spasmodico. Sentire il proprio collo improvvisamente colto da contrazioni e tremori che continuano a far ruotare la testa, deviandola di lato o all'indietro, senza poterla fermare. Sentirsi il burattino di un demone pazzo e, oltre al dolore che spesso accompagna le contrazioni, provare la vergogna di mostrare l'incapacità di controllare il proprio corpo

Blefarospasmo. Sentire che le palpebre si serrano improvvisamente facendo calare sul mondo un sipario che non si riesce più a sollevare e vi lascia isolati per qualche secondo o pochi minuti che sembrano un’eternità, sapendo che anche il vostro volto si contrarrà in una smorfia: non sarà più possibile vedere in pace un film o guidare l'auto perché, ogni tanto, continuerà a calare improvvisamente quel sipario che non si può fermare.

Disfonia spasmodica. Mettersi a parlare e accorgersi che tutt'a un tratto non si riesce ad emettere altro che un suono strozzato e bisogna interrompersi continuamente per prendere fiato e riuscire a fare quello che improvvisamente è diventato uno sforzo tremendo. E in ogni caso la voce esce come un bisbiglio, quasi soffiata, acuta e roca e in quei momenti non si può più urlare né di gioia né di dolore

Distonia facciale e oro-mandibolare. Perdere ogni controllo del volto, fare le facce quando proprio non sarebbe il caso, con le guance che si contraggono spasmodicamente per poi lasciarsi andare, con la bocca che si apre e si chiude, deviando ora a destra, ora a sinistra ed è tutto un digrignare dei denti mentre la lingua sembra posseduta dal diavolo.

Crampo dello scrittore e del musicista. Non riuscire più a fare nemmeno la propria firma o scrivere una lettera, né con la penna, né col computer, perché le dita non rispondono più e vanno per conto loro, oppure sono rigide come quelle di una statua di marmo. E più ci si forza di muoverle, più procurano dolore. Anche davanti alla tastiera di un pianoforte non riuscire più ad emettere un suono decente, anche se si é un grande musicista.

Anche se si presentano più spesso in forma focale (blefarospasmo, distonia oromandibolare, distonia cervicale, distonia laringea, crampi attitudinali degli arti) piuttosto che segmentale (interessamento di più gruppi muscolari contigui, ad es. muscoli della faccia e muscoli del collo), sono comunque disturbi in grado di condizionare in maniera significativa la qualità di vita dei pazienti, con conseguenti grossi costi sociali e sanitari.

 

 

BLEFAROSPASMO E RISCHIO DI “CONTAGIO” DISTONICO

 

PALPEBRE SERRATE

Il blefarospasmo consiste nella chiusura involontaria (breve o sostenuta) della rima palpebrale a causa di spasmi bilaterali, sincroni e stereotipati dei muscoli orbicolari delle palpebre. Altre forme di distonia possono colpire i muscoli della faccia o del collo, soprattutto nella donna, oppure quelli degli arti, più spesso nei maschi che presentano improvvisi movimenti di torsione e posture anomale.

Talora un muscolo ne “contagia” un altro vicino e il blefarospasmo può diffondersi dai muscoli dell’occhio a quelli del cranio e del collo.

 

ANDAMENTO IMPREVEDIBILE

 

Non si sa cosa influenzi questo fenomeno: i traumi e la storia familiare li favorirebbero e il fumo li ostacolerebbe, così come accade per la malattia di Parkinson. Ma si tratta solo di una predisposizione recettoriale dopaminergica personale che da un lato favorisce il vizio del fumo e dall’altro ostacola questi disturbi: chi nasce con un certo tipo di rete nervosa dopaminergica sarà più facilmente vittima delle bionde e più raramente di distonie o Parkinson, ma le due cose sono indipendenti fra loro.

 

PREVEDERE IL CONTAGIO

 

Al congresso di Bari, Roberta Pellicciari della Sapienza di Roma presenta uno studio che indica una possibilità per predire il rischio di contagio distonico a partire dal blefarospasmo che è spesso il primo step diagnostico: se la chiusura delle palpebre è forte e prolungata con piccoli spasmi dei muscoli orbicolari a occhi chiusi, è più probabile che “contagi” anche altri muscoli contigui: 80% dei casi.

Analizzando le videoregistrazioni di 89 pazienti sono stati individuati altri 2 tipi di blefarospasmo: se gli occhi si chiudono solo a causa di piccoli spasmi e la chiusura delle palpebre è protratta, ma incompleta, oppure se la palpebra tende a non serrare mai l’occhio, il “contagio” è più raro, rispettivamente nell’ordine del 40 e del 34%. Studiare con attenzione come esordisce il blefarospasmo, sia tramite videoregistrazioni, sia direttamente nel paziente, può diventare uno strumento di previsione prognostica dell’andamento della malattia utile per prendere in tempo le giuste precauzioni terapeutiche evitando a questi pazienti sofferenze e attese di anni: in media 3 in cui consultano fino a 5 medici diversi, sia in Puglia, sia in Inghilterra che in Nordamerica.

 

 

CONFERME PER LA TOSSINA BOTULINICA

DALL’AMERICAN ACADEMY of NEUROLOGY 2016

 

Per le distonie la terapia di scelta è quella a base di tossina botulinica, trattamento che, seppur sintomatico, risulta efficace, come ha peraltro appena sancito al suo congresso annuale di Vancouver l’American Academy of Neurology emanando le nuove linee guida per il trattamento di blefarospasmo e distonia cervicale.

 

IL MIO NOME E‘ BONT

 

Se la celebre frase dell’agente 007 identifificava subito un‘unica persona, le tossine botuliniche oggi impiegate nella terapia delle distonie e della spasticità o delle cefalee sono molte, ma tutte identificabili dal suffisso BONT.

Ognuna di esse differisce leggermente dall’altra a seconda dell’azienda produttrice, dimostrando un‘efficacia diversa sia nella nella stessa malattia sia in malattie diverse.

Questo spiega le diverse classi di efficacia assegnate loro dopo vent’anni di verifiche nelle recentissime linee guida dell’AAN 2016 di Vancouver e il motivo per cui la stessa tossina può finire in classi diverse a seconda del disturbo che si deve trattare: è il caso ad esempio dell‘aboBoNT-A che dal livello C del blefarospasmo sale in classe A nella distonia cervicale perché le sue caratteristiche fisicochimiche le consentono di agire meglio sui recettori aceticolinici implicati in questa distonia.

 

Nel blefarospasmo: l’onaBoNT-A e l‘incoBoNT-A vengono classificate come di livello B in quanto dotate di verosomile efficacia e quindi da tenere in considerazione nel trattamento.

Di livello C invece l‘aboBoNT-A perché dotata di un’efficacia possibile che la può far prendere i considerazione nel trattamento.

 

Nella distonia cervicale invece sono state classificate come trattamenti di livello A in quanto efficaci e da consigliare nel trattamento aboBoNT-A e rimaBoNT-B, mentre di livello B sono onaBoNT-A e incoBoNT-A in quanto dotate di verosimile efficacia e quindi da tenere comunque in considerazione nel trattamento.

 

 

Tipo distonia

 

 

LIVELLO A

 

LIVELLO B

 

LIVELLO C

 

BLEFAROSPASMO

 

 

 

onaBoNT-A

incoBoNT-A

 

 

aboBoNT-A

 

DISTONIA CERVICALE

 

aboBoNT-A

rimaBoNT-B

 

onaBoNT-A

incoBoNT-A

 

 

LA STORIA DELLA TOSSINA

Il merito della scoperta di questa terapia va all'oculista americano Alan Scott, che, partendo dal presupposto che ogni movimento è frutto del gioco bilanciato fra muscoli agonisti (che lo accelerano) e antagonisti (che lo frenano), intuì che riducendo il freno (troppo tirato per colpa della malattia) il movimento sarebbe stato liberato. Negli anni '80, Scott trovò il modo per sbloccare quel freno attraverso una denervazione mirata e controllata dei muscoli antagonisti, provocando la loro paralisi tramite tossina botulinica.

Ne iniettò in loco dosi infinitesimali e la terapia risultò efficace: il primo paziente così curato soffriva di strabismo paralitico, un disturbo che altera la coordinazione dei movimenti dei piccoli muscoli che fanno ruotare il globo oculare, a quell'epoca trattabile solo per via chirurgica.

Da allora la tossina è stata impiegata anche in altre distonie focali: nel blefarospasmo il trattamento migliora il 90% circa dei pazienti, in un terzo dei quali i sintomi vengono completamente aboliti, anche se non in tutti i casi per sempre, ma la micro-iniezione può essere ripetuta ogni tre mesi senza perdere di efficacia. Nel torcicollo spasmodico di ottiene significativo miglioramento nel 50-80% dei casi: il dolore e il disturbo motorio spesso scompaiono fin dalla prima inizione, anche se la vera risposta clinica inizia dopo circa una settimana e il beneficio massimo arriva dopo due. Ottimi risultati si ottengono nelle disfonie spasmodiche con miglioramenti che possono arrivare al 100% in genere entro pochi giorni, anche se il massimo beneficio si apprezza dopo una settimana.

Buoni risultati, anche se non così eclatanti, si ottengono pure nel crampo dello scrivano (migliorano qualità e fluidità della scrittura e, se c'era dolore, si riduce) e nelle cosiddette distonie compito-specifiche (quelle cioè che colpiscono musicisti, dattilografi, ecc), dove i miglioramenti sono in genere compresi fra il 50 e il 70 per cento.

COS’È LA TOSSINA

La tossina botulina usata come cura viene estratta dal clostridium botulinicum, un microrganismo sporigeno anaerebio ampiamente diffuso nel terreno. La tossina è capace di bloccare la liberazione di acetilcolina a livello delle giunzioni neuromuscolari, cioè laddove il nervo raggiunge il muscolo, inducendo una sorta di denervazione chimica con conseguente atrofia muscolare.

Nell’uomo il botulismo può occasionalmente verificarsi per ferite infette e in età infantile per infezione intestinale, ma il meccanismo più frequente è quello dell'assorbimento attraverso la mucosa intestinale della tossina, dopo l'ingestione di cibi contaminati contenuti in barattoli chiusi. Entro 12-48 ore compaiono sintomi gastrointestinali, seguiti da quelli neurologici con paralisi oculare completa e incapacità a deglutire e parlare. Tutti gli arti appaiono privi di forza, le sensibilità restano invece indenni e non c'è compromissione della coscienza. Sono frequenti e talvolta prevalenti sintomi come palpitazioni, stipsi, vomito, ecc. La guarigione clinica deriva dal formarsi di nuove arborizzazioni nervose che nel giro di 1-21 giorni creano nuove giunzioni neuromuscolari sostituendo quelle distrutte. La cura è a base di antitossina equina trivalente, ma il trattamento principale è di semplice supporto, in attesa della guarigione spontanea che interviene dopo settimane o mesi.

 

NUOVI TRATTAMENTI

 

Oltre alla tossina botulinica l’altro trattamento efficace è la DBS di cui abbiamo già parlato a proposito della malattia di Parkinson al convegno di Torino.

Indirizzando bilateralmente la stimolazione sul globo pallido interno, la DBS si è dimostrata utile anche nella distonia, andando dal trattamento della forma cosiddetta tardiva farmacoresistente (1) a quella refrattaria pluri-segmentale primitivamente generalizzata.

La neuromodulazione DBS, acronimo di Deep Brain Stimulation, introdotta negli anni ’80 (2), ha rivoluzionato il trattamento della malattia di Parkinson (3) tramite microimpulsi elettrici che riattivano i neuroni dopaminergici, riportandoli indietro di anni alla condizione che avevano quando erano ancora sensibili alla levodopa (4).

Come detto, dopo i successi riportati nella malattia di Parkinson, il suo impiego si è allargato alle distonie dove però va usata con un’attenta selezione dei pazienti e del tipo di distonia perchè non è adatta a tutte le forme.

 

 

DALLA DBS ALLA cTBS

 

Nella distonia cervicale è stata scoperta l’efficacia anche di un’altra tecnica chiamata cTBS, acronimo di stimolazione theta-burst continua che offre il vantaggio di una minore invasività in quanto non richiede posizionamento neurochirurgico trattandosi di una sorta di TMS, la stimolazione magnetica transcranica.

 

cTBS E CRAMPO DELLO SCRIVANO

 

L’origine fisiopatologica della distonia non è peraltro ancora del tutto chiara e, per quanto da sempre considerata un disturbo dei gangli basali, è stata correlata anche ad alterazioni del cervelletto (5).

I ricercatori della Sapienza di Roma e del NEUROMED di Pozzilli (6) hanno stimolato con cTBS il circuito cerebello-talamo-corticale, osservando che questo tipo di neuromodulazione riduce l’eccitabilità della corteccia motoria cerebrale in caso di distonia cervicale, ma non nella distonia focale della mano (crampo dello scrivano o del pianista).

 

CERVELLETTO e cTBS

 

La differente efficacia nelle varie distonie indica che le alterazioni del cervelletto non sono un tratto endofenotipico universale di tutte le distonie (7), ma questa tecnica ha aperto prospettive nuove coinvolgendo anche il cervelletto, che è la struttura responsabile della coordinazione motoria, dell’equilibrio e dell’apprendimento motorio e sulla quale era già stata impiegata con buona efficacia la rTMS, acronimo di repetitive trascranial magnetic stimulation (8) per il miglioramento dei movimenti volontari dell’arto superiore nella malattia di Parkinson.

Distinguendo fra tremore associato a distonia e tremore distonico, il coinvolgimento della via cerebello-talamo-corticale giustificherebbe il ruolo del cervelletto nella fisiopatologia del tremore distonico e l’efficacia della cTBS (9).

 

LA VIA GLUTAMMATERGICA

 

Una novità di trattamento farmacologico recentemente introdotta nella malattia di Parkinson e di cui avevamo riferito allo scorso convegno di Torino è lo sfruttamento del circuito nervoso glutammatergico, soluzione che può potenzialmente risolvere problemi ereditati dai farmaci che agiscono sui circuiti dopaminergici come la levodopa che resta comunque il farmaco di riferimento, ma il cui prolungato uso porta a complicanze motorie ancora di difficile gestione.

Mantenerne l’efficacia senza aumenti di dosaggio con conseguente peggioramento delle fluttuazioni motorie crea un problema a cui sta tentando di porre rimedio la recente Safinamide che agisce con un duplice meccanismo d’azione sia sulla trasmissione dopaminergica, sia su quella glutammatergica.

Un altro farmaco ad azione glutammaergica, la Zonisamide, ha avuto proprio all’AAN 2016 una conferma di efficacia nella distonia mioclonica per il primo studio controllato di un gruppo di ricercatori francesi diretti da Elodie Hainque dell’hôpital Saint-Antoine di Parigi (10). Già in precedenza, la Zonisamide, farmaco antiglutammatergico usato nell’epilessia, si era dimostrato efficace nel controllo delle fluttuazioni motorie della malattia di Parkinson e in uno studio del 2007, usato in associazione a levodopa a bassi dosaggi (11), aveva ridotto la durata della fase OFF.

Utilizzato anche in Italia nell’adulto per le crisi epilettiche ad esordio parziale e per gli spasmi infantili, nella sindrome di Lennox-Gastaut, nelle mioclonie e nelle crisi generalizzate tonico-cloniche nei primi anni del nuovo millennio ha cominciato a essere usato in Giappone dove ha sede l’azienda produttrice nella malattia di Parkinson e nei tremori essenziali.. (12,13).

Viene ricordato in questa sede perché più recentemente in uno studio in aperto ha attenuato i sintomi di discinesia tardiva. (14).

 

LA MELODIA CHE ARMONIZZA I MOVIMENTI 

IL GIUSTO RITMO PER IL PARKINSON

 

Le strategie fisioterapiche che forniscono informazioni sonore con cui riorganizzare mentalmente le caratteristiche spaziali del cammino e riadattare il comportamento motorio possono migliorare il modo di camminare e sono un’importante misura riabilitativa: quelle basate sull’ascolto di suoni melodici (15) o ritmici aiutano a sincronizzare la cinetica della marcia (16). Le indicazioni a favore dell’impiego della danza irlandese (17) o del tango (18) come tecniche riabilitative sono ormai molteplici, tant’è che la danza è stata proposta da ricercatori inglesi dell’Università di Roehampton come trattamento di routine per la sua unica proprietà di indurre contemporaneamente miglioramenti negli ambiti fisico, mentale, emotivo e di socializzazione (19).

L’anno scorso i ricercatori dell’Università di Ferrara hanno proposto un ritmo musicale appositamente studiato per la riabilitazione dei pazienti di cui abbiamo riferito all’incontro si Torino: l’AMAPM, acronimo di Adapted motor activity with pleasant music.

Si tratta di una compilation di armoniche e ritmiche proposte in una determinata sequenza. Musica classica, pop, leggera anni ’50 e ’60 e anche musiche da bambini, tutte scelte dagli stessi pazienti in base al benessere psichico che infondevano loro.

Il campione di pazienti con età media di circa 78 anni su cui è stato studiato, dopo l’ascolto ha riportato non soltanto miglioramento delle performance motorie, ma anche di quelle psichiche, con un beneficio sull’umore del 36% e un calo del 47% degli altri disturbi associati, come i problemi di sonno. L’effetto benefico si è avuto pure sui caregiver, con conseguente miglioramento della qualità di vita di entrambi (20).

 

CANTO-TERAPIA NEL PARKINSON

 

Uno dei grossi handicap di chi soffre di malattia di Parkinson è l’intellegibilità dell’eloquio, una menomazione che spesso costituisce un pesante motivo di frustrazione e di isolamento che va ad aggiungersi agli altri, incidendo pesantemente sulla qualità di vita di questi pazienti.

Spesso si pensa ai problemi motori o di vita quotidiana come alimentarsi, dormire o utilizzare il bagno di questi malati, ma pochi pensano a quanto può essere pesante non riuscire a farsi capire nemmeno quando si risponde al telefono o se si deve scambiare due chiacchere con qualcuno.

Il disagio determinato dalla malattia viene aumentato dall’isolamento che condanna i pazienti parkinsoniani a non poter più comunicare nemmeno con amici e parenti, lasciandoli imprigionati dal loro dolore.

Da una ventina d’anni sono state sviluppate varie tecniche per migliorare l’eloquio come quella chiamata LSVT®LOUD o il metodo Lombard da effettuare con l’aiuto di logopedisti specializzati.

Con queste metodiche si può arrivare a liberare i pazienti parkinsoniani dal loro isolamento comunicazionale, perché, non solo l’ascolto di melodie e la danza possono avere una valenza terapeutica, ma anche il canto.

 

CANTA CHE TI PASSA

 

L’idea non è nuova, ma finora era stata provata solo in pazienti affetti da demenza di Alzheimer, peraltro con risultati incoraggianti

Partendo dal presupposto che le funzioni religiose di ogni credo sono animate da canti corali i ricercatori inglesi della Canterbury Christ Church University e dell’Università del Sussex hanno infatti pubblicato sulla rivista Dementia uno studio (21) secondo cui partecipare ai cori della messa ha un effetto positivo su problemi comportamentali, psicologici e cognitivi, migliorando anche le cosiddette ADLs, le activities of daily living, cioè la capacità di svolgere le normali attività quotidiane come fare i mestieri o gestire hobbies e lavoro, aver cura di sé, assumere farmaci da soli, curare l’igiene personale, tutti aspetti in cui, oltre a una buona cognitività, è importante avere anche un adeguato controllo motorio.

Nello studio sono state sufficienti 10 settimane per osservare buoni risultati in soggetti che già presentavano segni di demenza, effetti peraltro riportati anche nei familiari che accompagnavano i pazienti meno autosufficienti nei cori.

Al convegno di Bari i ricercatori di quattro centri pugliesi riportano i risultati di uno studio presentato dalla Dr.ssa Notarnicola Marilina del Centro Giovanni Paolo II di Putignano (22) in cui dimostrano come 7 pazienti dopo aver partecipato per due mesi a sessioni di un’ora e mezza alla settimana di canto corale dopo essere stati addestrati da un logopedista specializzato nel trattare questi pazienti a migliorare intensità della voce, durata e frequenza dell’emissione vocale sfruttando tecniche come il metodo LSVT®LOUD (23) hanno avuto un miglioramento dell’intensità della voce, dell’articolazione della parola e dell’intellegibilità dell’eloquio valutati tramite ROMP, acronimo di Radboud Oral Motor Inventory for Parkinson's Disease, una scala di valutazione dell’eloquio e del controllo della deglutizione dei pazienti parkinsoniani (24), un risultato che indica come anche nella malattia di Parkinson la canto-terapia può dimostrarsi di grosso aiuto nel risolvere un problema che grava pesantemente sulla qualità di vita di questi pazienti.

Poiché i disturbi della voce nella Malattia di Parkinson possono beneficiare di terapie logopediche specifiche (25) e studi recenti evidenziano i suoi effetti benefici (26) il gruppo di studio pugliese ha provato ad integrare il canto corale all'intervento logopedico tradizionale.

Lo studio, condotto da FLI e Associazione Parkinson Puglia, in collaborazione con i Logopedisti Parkinson Puglia (Valentina Lavermicocca, Marilina Notarnicola e Angela Tedesco) specializzati nella Malattia di Parkinson e coordinati da Anna Rita Dello Monaco, si è rivolto ai pazienti dell'Associazione Parkinson della medesima regione.

Gli effetti sulla qualità della voce sono stati ottenuti dopo 2 mesi di trattamento in sessioni settimanali di un’ora e mezza ciascuna, indicando come il canto corale inserito in sedute di riabilitazione logopedica possa essere di valido aiuto per liberare i pazienti dall’isolamento comunicativo che grava pesantemente sulla loro qualità di vita.

 

 

 

IL PAZIENTE PARKINSON VEDE SOLO UN MONDO DI BUONI

 

L’influenza delle emozioni sulle funzioni cognitive è di grande importanza per lo sviluppo delle funzioni superiori e un’alterazione di questo processo può portare a gravi problemi.

Le proiezioni delle vie dopaminergiche sulla corteccia prefrontale e sui gangli basali giocano un importante ruolo nelle interazioni emotivo-cognitive.

Nei soggetti parkinsoniani, dove queste sono deficitarie, la working memory per il riconoscimento delle facce può alterarsi. Sei anni fa i ricercatori inglesi della Bangor University (27) hanno dimostrato che in questi pazienti le terapie dopaminergiche migliorino la working memory per il riconoscimento delle facce arrabbiate e sopprimano quella per le facce tristi, ipotizzando un effetto antidepressivo della dopamina sulle funzioni cognitive, che gli Autori non riuscivano a spiegare.

Al convegno di Bari anche i ricercatori del Neuromed di Pozzilli e della Sapienza di Roma (28) presentano uno studio in cui hanno allo stesso modo verificato che questi pazienti presentano problemi nel riconoscere le facce tristi, quelle arrabbiate e quelle impaurite.

Un riscontro che conferma come l’alterazione delle vie dopaminergiche nigrostriatali non abbia solo conseguenze motorie e cognitive, ma coinvolga anche l’elaborazione emotiva delle informazioni.

Allo stesso modo i ricercatori dell’Università di Firenze (29) confermano come questi pazienti abbiano difficoltà a riconoscere le facce impaurite e ipotizzano che tale deficit sia riconducibile alla compromissione dopaminergica.

Peraltro i parkinsoniani provano difficoltà a dimenticare le facce allegre, probabilmente perchè sono più lenti a ripulire la loro working memory dalle espressioni positive, quasi volessero mantenere un ricordo buono del mondo.

 

 

 

IL PARKINSON NASCOSTO NELLA SALIVA

 

I neurologi della Sapienza di Roma diretti dal Professor Alfredo Berardelli che, dopo aver pubblicato i primi risultati sulla rivista PLOSone (30) presentano al II congresso nazionale dell’Accademia LIMPE di Bari una scoperta che sarà molto utile nella diagnosi e nella pratica clinica per valutare l’andamento nel tempo della malattia di Parkinson: nella saliva cala l’alfa-sinucleina, una proteina assai abbondante nel sistema nervoso, ma presente anche in altri tessuti, dal cuore, all’intestino, alle ghiandole salivari e finora considerata una stimmata di questa malattia come lo è ad esempio l’amiloide per quella di Alzheimer.

Normalmente l’alfa-sinucleina contribuisce al rilascio dei neurotrasmettitori fra le terminazioni nervose, favorendo lo scambio d’informazioni. Certamente aiuta la trasmissione del neurotrasmettitore dopamina, cruciale nel controllo dei movimenti e carente proprio nel Parkinson.

I ricercatori romani hanno verificato che alla riduzione di alfa-sinucleina totale corrisponde un aumento della sua forma aggregata oligomerica, notoriamente tossica.

Misurare le concentrazioni di alfa-sinucleina e delle sue componenti nella saliva rappresenta un grosso passo avanti rispetto alle complesse misurazioni di scarsa maneggevolezza effettuate finora nel liquido cefalorachidiano tramite puntura lombare – dice il Professor Berardelli che è il Presidente dell’Accademia Italiana per la malattia di Parkinson- che è invasiva, dolorosa, scarsamente ripetibile e a rischio di sanguinamenti”.

Nel 2011 era sembrato un successo poter dosare la forma fosforilata dell’alfa-sinucleina nel sangue quando i ricercatori anglo-giapponesi delle Università di Lancaster e Tokyo diretti da David Allsop (31) avevano indicato che nel plasma dei parkinsoniani risultava costantemente aumentata., ma i valori sono poi risultati così variabili da persona a persona da rendere incerto questo marker che doveva predire di anni la malattia.

“Da tempo la comunità scientifica è alla ricerca di un biomarker capace di aiutare il medico nella diagnosi e nella valutazione dell’evolvere della malattia – dice Berardelli- Abbiamo dimostrato che, rispetto a controlli sani di pari età, nei pazienti Parkinson si riduce la forma non aggregata monomerica, dell'alfa-sinucleina e ciò si correla proporzionalmente alla gravità del quadro motorio. E’ come se fosse "consumata" dalle cellule – conclude - e accumulata in aggregati, gli oligomeri, che risultano infatti aumentati”. I risultati ovviamente andranno confermati da altri studi, conclude il Prof Berardelli”.

 

 

 

 

 

 

UN BASTONE PER IL PARKINSON

 

Per dovere di cronaca e al di fuori dei lavori del congresso si segnala che è stato messo a punto da un privato un bastone che l’Accademia si riserva di valutare dal punto di vista della validità scientifica nei prossimi mesi.

Tale strumento ha vinto il premio Gorini 2012 per la follia creatrice ed è nato dall’incontro fra un paziente, Alberto Pugliani, che l’aveva creato per sé e un intraprendente costruttore meccanico che poi l’ha brevettato.

Appoggiando su una sospensione a molla regolabile, tale bastone permette il molleggio di ritorno quando il malato vi si appoggia. E’ inoltre snodabile a 360° permettendo il passaggio della gamba una volta che il bastone viene appoggiato in avanti, consentendo stabilità, in discesa, in salita e su terreno scosceso. L’asta è catarifrangente e il malato la identifica come un ostacolo e spontaneamente solleva la gamba camminando con più sicurezza.

Secondo le indicazioni del costruttore, portando in avanti questo Bastone il malato è portato a scavalcare con la gamba dominante ciò che identifica come un ostacolo, per poi ripetere l’operazione e quando prende dimestichezza, riacquista sicurezza e soprattutto dignità.

Il Sig. Pulignani grazie al Bastone riuscerebbe a girare su sé stesso, entrare in casa senza aiuto, richiudere o aprire la porta, andare in bagno, camminare in spazi angusti e soprattutto girare libero per casa o all’esterno senza l’aiuto altrui o di ulteriori punti d’appoggio.

Occorrerà vedere ora se in un sufficiente numero di pazienti e per un sufficiente periodo di tempo i risultati ottenuti nel Signor Pugliani verranno confermati e in tal caso se ne darà subito notizia alla stampa.

 

 

BIBLIOGRAFIA

 

 

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